发病机制
发病机制：卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致不同类型的血卟啉病见图1所示。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。根据生成的卟啉不同又分：①原卟啉型；②尿卟啉型；③粪卟啉型。肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病；迟发性皮肤型卟啉病；
混合型卟啉病；
遗传性粪卟啉病。
临床表现
临床表现：病人主要表现为间歇
腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性
便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、
癔症。有的病人因有
便秘、
腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性
瘫痪，在
瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸
麻痹而危及生命。还可出现
视神经萎缩、眼肌
麻痹、面神经
瘫痪、
吞咽困难和声带
麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至
昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高，也可出现体位性
低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
急性发作的持续时间和次数有很大差异。有些病人仅偶有间歇性轻微
腹痛，有些初次发作就很凶险，甚至很快死亡。发作间期没有明显的症状。患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的PBG(本病的诊断要点)，但可能从来没有明显的症状。这种情况称为隐性卟啉病。
增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药，饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类、利福平也可诱发本病。女性病人的发作可与月经、妊娠有关。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.急腹症 急性间歇型
腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如
急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、
肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。
2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。
3.症状性卟啉尿 卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿。
另外，粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。
4.症状性卟啉病 也称获得性卟啉病。有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状。这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。
治疗
治疗：对症治疗：
1.
氯丙嗪 对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5～100mg/次， 3～4次/d。
丙氯拉嗪(
甲哌氯丙嗪)较
氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸
腺苷每12小时肌注125mg，0.1%
普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。
2.依地酸 有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服
依地酸钙钠1g/次，4次/d；或0.25～0.5g加入生理盐水或
葡萄糖液稀释成0.25%～0.5%静脉滴注，2次/d，3～5天为1个疗程。停药2～4天后进行下1个疗程，一般可用3～4个疗程。
3.正铁血红素 正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性
血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用
葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2～4mg/kg，用生理盐水稀释后以≤40mg/min的速度静脉注射，6～10min注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次，24h内总量≤6mg/kg。疗程3～5天。一般24～48h症状很快改善，出现临床和生化的缓解；一般耐受性良好，用药前及用药期应监测凝血情况，避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎，大剂量静脉注射时，可能发生短暂的肾损伤。
4.激素 有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松(强的松)，30～60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。少数急性
血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，而有些病人的发作可能与之有关，因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。
5.其他对症处理 小剂量利舍平(利血平)对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用
副醛(
聚乙醛)或
水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔(心得安)治疗。高血压者使用降压药(但不宜使用
甲基多巴，因其加重症状)。严重便秘者可用
新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。
预防
预防：
1.避免诱因 不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食 糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/ h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
